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发布时间:2021-10-23 21:53作者:方瑞亲子鉴定中心

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以上操作均按说明书进行,用ABI3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳,用GenenMapper v3.2软件基因分型分析。检测结果显示,基因座PentaD母源性三步基因突变或缺失情况,然后采用Goldeneye20A试剂盒复检,结果与首次一致;经分析系为三步基因突变,分型结果。

PentaD基因座位于21号染色体上,PentaD 基因座杂和度高(0.7740~0.8047)、个体识别率高(0.9223~0.9341),多态信息含量大(0.7710~0.8025),是一个多态性较高的STR基因座,在法医学同一认定及亲子鉴定中具有较高的应用价值。

本案例通过使用两种不同试剂盒进行检测复查,结果显示孩子PentaD基因座可从父亲找到来源,但从母亲未找到来源,其他基因座可从母亲找到来源,其峰高面积均符合杂合子和纯合子比例,因此认为基因座PentaD系母源性等位基因三步突变所致。

由于STR等位基因存在较高突变率,平均为0.2%,主要突变的机制为复制滑动,即基因等位突变均为整个重复序列长度的变化,一步突变较为常见,突变率约为90%,二步突变少于10%,三步或更多步突变更少。在实践检测中,PentaD基因座出现基因突变案例比较少,尤其是出现罕见三步突变。PentaD基因座的突变率仅为0.0347%.

在实践亲子鉴定中,亲代遗传给子代关系中出现基因等位突变,使基因等位点不符合遗传规律时,应当采用不同扩增体系或试剂盒进行复检,以排除各种可能干扰因素。尤其在出现罕见多歩突变,应当复检来排除是否有基因缺失情况。还需增加基因座数目综合性分析,有必要时可通过测序方法加于印证,以避免由于基因突变导致基因分型错误,而使得鉴定意见错误。

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